為了降低出生缺陷發(fā)生,減少嚴(yán)重出生缺陷兒出生,提高出生人口素質(zhì),普及產(chǎn)前篩查健康知識,推動全民健康水平提升。近日,我院邀請寧夏醫(yī)科大學(xué)總院于辛酉博士、婦產(chǎn)功能檢查部王海燕博士及團隊,到我院開展了產(chǎn)前篩查臨床知識培訓(xùn)。
產(chǎn)前篩查是出生缺陷防治二級預(yù)防的重要手段,是對孕婦進行懷有某些先天性異常胎兒“危險”程度的篩選。在孕期開展產(chǎn)前篩查可以盡早發(fā)現(xiàn)異常胎兒,并及時給予醫(yī)學(xué)指導(dǎo)和建議。孕婦都應(yīng)參加產(chǎn)前篩查,整個孕期需要做哪些產(chǎn)前篩查呢?
首先,在孕早期(11-13+6周)做NT檢查和早唐篩查。
NT檢查是通過B超測量胎兒頸項透明層的厚度,推斷胎兒有無染色體異常的畸形。一般認(rèn)為,染色體異常的胎兒頸項透明帶會明顯增厚,特別是唐氏綜合征的患兒。
早唐篩查是結(jié)合孕婦血清學(xué)檢查及NT檢查結(jié)果進行綜合判斷,檢出率為85%左右,假陽性率為3%左右。孕早期篩查可以在早期發(fā)現(xiàn)部分胎兒異常,通過相關(guān)檢查,如確診異常,僅僅需要流產(chǎn)就可以終止妊娠,避免孕中晚期引產(chǎn)造成更多的痛苦。
其次,在孕中期的中唐篩查和無創(chuàng)DNA檢測。
中唐篩查是指在孕15-20+6周抽取孕婦血清,監(jiān)測血清學(xué)指標(biāo),再結(jié)合孕婦年齡、孕周、體重等個人情況,計算出生唐氏兒的概率。檢出率為65-75%,假陽性率為5-8%。如果進行早中唐聯(lián)合篩查,檢出率會更高。
無創(chuàng)DNA檢測是通過采集孕婦外周血,提取游離的來自胎兒的DNA,采用新一代高通量測序結(jié)合生物信息學(xué)分析,得出胎兒患染色體非整倍體的風(fēng)險率。檢測孕周在12-26周,檢出率為95%左右,假陽性率低于1%,是一種“高級篩查”,但由于經(jīng)濟成本高,篩查項目較局限,故不作為一線篩查手段。
B超篩查(俗稱大排畸)是在孕22-24周期間,通過超聲對胎兒各器官進行系統(tǒng)篩查,目的是發(fā)現(xiàn)各種嚴(yán)重致死性畸形。這個時間還可以進行胎兒先天性心臟病的超聲篩查。
篩查結(jié)果陽性就代表寶寶有問題嗎?
產(chǎn)前篩查不是確診檢查,篩查陽性結(jié)果意味患病風(fēng)險增高,并非診斷疾病;陰性結(jié)果提示風(fēng)險較低,并非正常。因此,篩查結(jié)果陽性的患者需進一步進行產(chǎn)前診斷。
建議年齡≥35周歲的孕婦,或者存在一些高危因素而無羊穿禁忌癥的孕媽直接進行產(chǎn)前診斷。
希望每個家庭生育健康寶寶!
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